España.- Un grupo de científicos descubrió cómo es que un defecto en el gen de la Transportina 3, hace que el virus del VIH no sea capaz de llegar al lugar indicado en el núcleo de las células, por lo que no puede infectar de una manera eficaz.
Se trata de un defecto genético que causa una enfermedad muy rara que provoca además miopatía de cinturas o LGMDF1, una dolencia muscular que causa debilidad en hombros y caderas que puede se mortal.
Esta miopatía es una enfermedad calificada como ‘ultrarrara‘, que desde hace siete generaciones padecen un centenar de personas de una única familia repartida entre Levante, España y parte de Italia.
Pero los afectados tienen una particularidad. Según pruebas de laboratorio, sus linfocitos -un tipo de glóbulo blanco- son resistentes en más del 90 % a la infección por VIH.
Tanto la miopatía de cintura como la resistencia frente al virus del sida tiene como nexo común el gen de la Transportina 3, que es el que han estudiado los científicos.
Este gen sintetiza una proteína con el mismo nombre que se ocupa, entre otras cosas, de llevar a otras proteínas hasta el núcleo de la célula, “una especie de autobús molecular”, describieron investigadores españoles.
El VIH, emplea la Transportina 3 para llegar a su objetivo
Precisamente ese “autobús” es el que usa el VIH para llegar a su objetivo, que es su integración en los genes. “Podemos considerarlo un ‘polizón’ de la línea Transportina 3“, señalaron los investigadores.
Cuando el gen está dañado sintetiza una forma alterada de Transportina y, según la hipótesis con la que trabaja el equipo, el virus del sida ya no puede viajar en ella, por lo que debe ir por otro mecanismo alternativo que aún desconocen.
Sin embargo, esa otra ruta es “poco eficaz” y el VIH acaba en una zona que los investigadores describieron como “un desierto genético”. Y es que “no solo hay que llegar al núcleo (de la célula) sino hacerlo por la buena ruta”.
Este descubrimiento, según los investigadores, permite comprender cómo el VIH alcanza el núcleo celular y causa la infección, pero también ayuda a explicar por qué la mutación en Transportina 3 origina la enfermedad muscular en los pacientes, ya que entre las proteínas que transporta hay factores que regulan la expresión y procesamiento de proteínas musculares.
Además señalaron que si son capaces de modificar la función de la Transpontina 3 o simular esa modificación en linfocitos se podrían conseguir células resistentes a la infección por el virus del sida, pero sin producir la enfermedad muscular, y esa es la línea que siguen ahora en el laboratorio.
Estudios avanzan gracias al apoyo de una asociación.
Este es el segundo defecto genético descubierto que induce una fuerte resistencia contra la infección por el VIH en personas, el otro está relacionado con el receptor CCR5, que hay un 1 % de la población que no expresa, lo que impide la entrada del virus a la célula.
Por otro lado un equipo de investigadores de Bélgica y España, también ha dado pasos en la comprensión de esta enfermedad y están estudiando que el gen dañado sintetiza tanto transportina mutante como normal, pero la primera bloquea la acción de la segunda, por lo que buscan fármacos que rompan esa interacción.
Uno de los investigadores españoles de nombre José Alcami quien brindó los datos para la agencia EFE, destacó que este proyecto ha sido financiado en parte gracias a una acción de micromecenazgo puesto en marcha por los pacientes afectados de miopatía de cinturas a través de su asociación, Conquistando escalones, y de Precipita, una plataforma pública de financiación colectiva para proyectos científicos.